Η παιδική άνοια είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή νευρολογική κατάσταση που απαιτεί έγκαιρη διάγνωση και παρέμβαση. Ένα πρόσφατο περιστατικό, όπου 4χρονος διαγνώστηκε με Σανφιλίπο, αναδεικνύει την ανάγκη για γονείς και εκπαιδευτικούς να παρατηρούν προσεκτικά τα πρώιμα συμπτώματα, όπως καθυστέρηση ανάπτυξης, προβλήματα μνήμης, δυσκολίες στην ομιλία και αλλαγές στη συμπεριφορά. Η έγκαιρη αναγνώριση μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των παιδιών και να καθοδηγήσει την κατάλληλη ιατρική φροντίδα.
Τι παρατήρησαν σταδιακά οι γονείς του 4χρονου Tate
Ηλικία 1–2: Πρώτα σημάδια ότι κάτι ήταν «διαφορετικό»
Οι γονείς παρατήρησαν για πρώτη φορά ότι το παιδί τους δεν έφτανε στα ορόσημα ανάπτυξης με τον ίδιο ρυθμό με τα άλλα παιδιά.
Η ομιλία του καθυστέρησε και δεν μάθαινε νέες λέξεις τόσο γρήγορα όσο αναμενόταν.
Αρχικά νόμιζαν ότι απλώς χρειαζόταν περισσότερο χρόνο, τίποτα δεν φαινόταν ανησυχητικό ακόμα.
Ηλικία 2–3: Αυξανόμενη ανησυχία για την επικοινωνία και την μάθηση
Καθώς έμπαινε στο τρίτο έτος του, η διαφορά έγινε πιο δύσκολο να αγνοηθεί.
Η ομιλία του παρέμεινε σημαντικά πίσω από τους συνομηλίκους της και δυσκολευόταν να σχηματίσει προτάσεις.
Οι γονείς παρατήρησαν επίσης δυσκολίες στην εκμάθηση νέων δεξιοτήτων, πράγματα που άλλα παιδιά μάθαιναν φυσικά.
Οι γιατροί υποψιάστηκαν αναπτυξιακή καθυστέρηση και ξεκίνησαν πρώιμες αξιολογήσεις.
Ηλικία 3–4: Η αναπτυξιακή παλινδρόμηση γίνεται αδιαμφισβήτητη
Γύρω στην ηλικία των 4 ετών, οι γονείς άρχισαν να παρατηρούν απώλεια δεξιοτήτων που είχε προηγουμένως: ένα χαρακτηριστικό σημάδι ότι συνέβαινε κάτι πιο σοβαρό.
Άρχισε να ξεχνάει λέξεις που γνώριζε παλιά και η ικανότητά του να επικοινωνεί μειώθηκε περαιτέρω.
Η οικογένεια ανέφερε επίσης αλλαγές στη συμπεριφορά, συμπεριλαμβανομένης περισσότερης ανησυχίας και δυσκολίας συγκέντρωσης. Η παλινδρόμηση κατέστησε σαφές ότι δεν επρόκειτο για μια απλή αναπτυξιακή καθυστέρηση.
Ηλικία 4: Διάγνωση
Περαιτέρω ιατρική αξιολόγηση και γενετικός έλεγχος τελικά εντόπισαν την αιτία:
Σύνδρομο Sanfilippo, μια προοδευτική γενετική διαταραχή, που συχνά περιγράφεται ως “παιδική άνοια”.
Η διάγνωση εξηγούσε την παλινδρόμηση, τις δυσκολίες στην ομιλία και τις αλλαγές στη συμπεριφορά που έβλεπαν εδώ και χρόνια.
Για τους γονείς, η διάγνωση έφερε μια εξήγηση, αλλά και την καταστροφική κατανόηση ότι η πάθηση είναι προοδευτική και προς το παρόν ανίατη.
Η εμπειρία τους αντικατοπτρίζει αυτό που αντιμετωπίζουν πολλές οικογένειες παγκοσμίως: ανεπαίσθητα πρώιμα συμπτώματα, τα οποία σταδιακά εξελίσσονται σε βαθιά γνωστική εξασθένηση, κινητικές δυσκολίες και απώλεια προηγουμένως αποκτημένων ικανοτήτων.
Τι είναι το σύνδρομο Σανφιλίπο;
Το σύνδρομο Σανφιλίπο (επίσης γνωστό ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III ή MPS III) είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή, η οποία επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να διασπά τη θειική ηπαράνη, ένα μόριο σακχάρου μακράς αλυσίδας απαραίτητο για την κανονική κυτταρική λειτουργία.
Το σύνδρομο Σανφιλίπο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα από τα τέσσερα γονίδια (SGSH, NAGLU, HGSNAT ή GNS) καθένα από τα οποία είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τη θειική ηπαράνη. Όταν αυτά τα ένζυμα λείπουν ή δεν λειτουργούν σωστά, συσσωρεύεται θειική ηπαράνη, ειδικά στον εγκέφαλο, οδηγώντας σε προοδευτική νευροεκφύλιση.
Η διαταραχή είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη, που σημαίνει ότι ένα παιδί πρέπει να λάβει ένα ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα.
Γιατί το σύνδρομο Σανφιλίπο ονομάζεται «παιδική άνοια»
Ο όρος «παιδική άνοια» περιγράφει το πρότυπο της προοδευτικής γνωστικής και κινητικής εξασθένησης.
Τα παιδιά με σύνδρομο Σανφιλίπο συνήθως αναπτύσσονται κανονικά για τα πρώτα 1-2 χρόνια της ζωής τους. Στη συνέχεια, οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν:
Απώλεια γλωσσικών δεξιοτήτων
Καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας
Μειωμένο εύρος προσοχής
Προβλήματα συμπεριφοράς (υπερκινητικότητα, παρορμητισμός)
Κακός ύπνος και αυξημένη διέγερση
Με την πάροδο του χρόνου, τα συμπτώματα εξελίσσονται προς:
Απώλεια της ικανότητας ομιλίας
Δυσκολία στο περπάτημα
Επιληπτικές κρίσεις
Προβλήματα κατάποσης
Πλήρη απώλεια ανεξαρτησίας
Αυτή η πορεία αντικατοπτρίζει το νευροεκφυλιστικό πρότυπο, που παρατηρείται και στις ενήλικες άνοιες, αλλά εκτυλίσσεται στην πρώιμη παιδική ηλικία.
Διαβάστε περισσότερα στο kontasou.com